1- مرکز تحقیقات توسعه اجتماعی و ارتقای سلامت، دانشگاه علوم پزشکی گناباد، گناباد، ایران، 2- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران 3- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گناباد، گناباد، ایران 4- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گناباد، گناباد، ایران ، amir451757@yahoo.com
چکیده: (11723 مشاهده)
زمینه و هدف:سندرم دندی واکر یک اختلال مادرزادی نادر است که علایم بالینی وسیعی با توجه به ناهنجاری داخل جمجمه نشان میدهد که معمولاً در بدو تولد تشخیص داده نمیشود و مهمترین ناهنجاری در این سندرم اتساع بطن چهارم مغز است که با افزایش سن نوزاد با اختلال حرکتی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم دندی واکر است. معرفی بیمار: کودک پسری 7 ساله مبتلا به سندرم دندی واکر است و کودک فرزند اول خانواده است، پدر و مادر کودک نسبت فامیلی نداشته و والدین کودک مبتلا به ناهنجاری یا بیماری مزمن نیستند. مادر قبل و حین حاملگی مبتلا به عفونت یا بیماری کلیوی و فشارخون نبوده و در طی بارداری دارویی مصرف نکرده است. در معاینه بدو تولد کودک، وزن 2200 گرم، قد 43 سانتیمتر و دور سر 28 که تمام این اندازهها زیر صدک10 درصد قرار داشتند. در هفته 32 بارداری از طریق سونوگرافی میکروسفالی، بزرگی حفره خلفی مغز و مشکل قلبی تشخیص داده شد که خارج از محدوده سن حاملگی برای سقط قانونی بود. در هنگام تولد مبتلا به اپنه و سپس دچار حملات تشنجی شده است و در حال حاضر کودک مبتلا به عقبماندگی ذهنی، حرکتی و رشد است و تحت درمان کنترل تشنج با دارو است. نتیجه گیری: سندرم دندی واکر ناهنجاری جنینی است که میتواند بدون نسبت فامیلی و سابقه خانوادگی بروز کند و در صورت تأخیر تشخیص در غربالگری جنینی، کودکی متولد میشود که سالها دچار ناتوانی جسمی، حرکتی، ذهنی و در رنج است. درمان قطعی برای آن وجود ندارد. بنابراین انجام سونوگرافی غربالگری دقیق جنین در مادران باردار بدون عوامل خطر ناهنجاری جنینی توصیه میشود.