[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 24، شماره 5 - ( 8-1398 ) ::
جلد 24 شماره 5 صفحات 820-829 برگشت به فهرست نسخه ها
طراحی آغازگرهای واکنش زنجیره‌ای پلیمراز و کارایی آنها به منظور شناسایی جهش‌های ژن FAH عامل بیماری تیروزینمی نوع یک
علی کشتکاری1، سکینه سامانپور1، ابراهیم حسینی2 ، سجاد حسن زاده3
1- گروه اطفال، دانشگاه علوم پزشکی یاسوج، یاسوج، ایران
2- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی یاسوج، یاسوج، ایران
3- گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی یاسوج، یاسوج، ایران
چکیده:   (1833 مشاهده)
زمینه و هدف: تیروزینمی نوع یک بیماری اتوزومی مغلوب به دلیل نقص آنزیم فوماریل استواستات هیدرولاز(FAH) می­باشد، تا کنون حدود 40 جهش پاتوژن برای این ژن معرفی شده است. هدف از این تحقیق تعیین و طراحی آغازگرهای واکنش زنجیره‌ای پلیمراز و کارایی آنها به منظور شناسایی جهش‌های ژن FAH عامل بیماری تیروزینمی نوع یک بود.
.
روش بررسی: در این مطالعه موردـ شاهدی، 12 نفر وارد مطالعه شدند و در دو گروه مساوی؛ اول شش نفر مبتلا به بیماری تیروزینمی نوع یک و گروه دوم شش نفر غیر مبتلا، پس از اخذ رضایت آگاهانه نمونه خون استخراج شد و سپس استخراج DNA  از نمونه‌های خون انجام گرفت. برای قسمت­هایی از ژن که در پژوهش‌های قبلی جهش گزارش شده بود، آغازگر واکنش زنجیره­ای پلیمراز طراحی شد. اختصاصیت آغازگرهای طراحی شده با بانک‌های اطلاعاتی آنلاین مورد ارزیابی قرار گرفت. سپس طی واکنش زنجیره­ای پلیمراز قطعات ژن تکثیر شد. سپس قطعات تکثیر یافته پس از تخلیص تعیین توالی شدند و در نهایت آنالیز توالی به منظور پیدا کردن جهش عامل بیماری انجام گرفت.
 
یافته‌ها: آغازگرهای طراحی شده قطعات ژن FAH را به طور کاملاً اختصاصی تکثیر کردند. توالی­یابی قطعات تکثیر شده منجر به شناسایی جهش بی‌معنی +709 C>T در اگزون 10 ژن هر شش مورد بیمار مورد مطالعه گردید. والدین افراد بیمار ناقل این جهش ژنتیکی بودند. در هیچ یک از افراد گروه کنترل جهش ژنتیکی در ژن FAH یافت نشد.
 
نتیجه‌گیری: جهش بی‌معنی  +709 C>Tیک جهش بیماری‌زا در ژن FAH می‌باشد که قبلاً فقط در ترکیه گزارش شده بود. آغازگرهای طراحی شده به طور مقرون به صرفه و به طور اختصاصی قادر بودند ژن FAH را تکثیر کنند. هم‌چنین میتوان از این آغازگرها  جهت شناسایی افراد ناقل بیماری و همین‌طور تشخیص قبل از تولد بیماری تیروزینمی نوع یک استفاده کرد.
 
 
واژه‌های کلیدی: تیروزینمی نوع یک، تشخیص ژنتیکی، توالی یابی، واکنش زنجیره‌ای پلیمراز
متن کامل [PDF 1913 kb]   (18 دریافت)    
نوع مطالعه: كاربردي | موضوع مقاله: بیوشیمی
دریافت: ۱۳۹۸/۲/۱۷ | پذیرش: ۱۳۹۸/۶/۱۱ | انتشار: ۱۳۹۸/۸/۱۹


 
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Keshtkari A, Samanpour S, Hosseini S, Hassanzadeh S. Design of Polymerase Chain Reaction Initiators and Their Function to Identify FAH Mutations in Type I Tyrosinemia. Armaghane danesh. 2019; 24 (5) :820-829
URL: http://armaghanj.yums.ac.ir/article-1-2517-fa.html

کشتکاری علی، سامانپور سکینه، حسینی ابراهیم، حسن زاده سجاد. طراحی آغازگرهای واکنش زنجیره‌ای پلیمراز و کارایی آنها به منظور شناسایی جهش‌های ژن FAH عامل بیماری تیروزینمی نوع یک. ارمغان دانش. 1398; 24 (5) :820-829

URL: http://armaghanj.yums.ac.ir/article-1-2517-fa.html



دوره 24، شماره 5 - ( 8-1398 ) برگشت به فهرست نسخه ها
ارمغان دانش Armaghane danesh
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 32 queries by YEKTAWEB 4072