fa بررسی موتاسیون در فاکتور 5‌‌ ـ انعقادی و ژن پروترومبین در جنوب ایران تخصصي Special پژوهشي Research چکیده : مقدمه و هدف: موتاسیون ارثی فاکتور 5 و پروترومبین اگر چه شایع نیستند، ولی از عوامل دخیل در ترومبوز کودکان به شمار می‌روند. این پژوهش به منظور بررسی موتاسیون در فاکتور 5 ـ انعقادی و ژن پروترومبین در بین بیماران بستری انجام گردید . مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی 195 نفر بیمار شامل؛ 97 زن و 98 مرد به صورت تصادفی از بین بیماران بستری در بخش‌های مختلف بیمارستان‌های نمازی و دستغیب شیراز که به عللی غیر از حوادث ترومبوآمبولی بستری شده بودند در سال 1383 انتخاب و پس از اخذ 5 میلی‌لیتر خون سیتراته، دی‌ان‌آ ایشان استخراج و تلخیص گردید. سپس دی ان آ را با پرایمرهای خاص فاکتور 5 ـ لیدن یا پلی‌مرفیسیم ژن پروترومبین مورد بررسی قرار داده و واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز انجام گردید. داده‌های جمع‌آوری شده با شاخص‌های توصیفی بررسی گردید. یافته‌ها: در این مطالعه شیوع موتاسیون هتروزیگوت در فاکتور 5 ـ لیدن 1/4 درصد و در ژن پروترومبین 07/3 درصد بود. 1 مورد واجد هر دو موتاسیون به صورت توأمان بود. در هیچ یک از بیماران فرم هموزیگوت برای فاکتور 5 ـ لیدن یا موتاسیون در ژن پروترومبین یافت نشد. نتیجه‌گیری: با توجه به یافته‌ها، ژن‌های موتاسیون یافته مستعد کننده ترومبوفیلی در جامعه مورد مطالعه در مقایسه با نتایج حاصل از شرق آسیا مشخصاً شیوع بالاتر داشت. واژه‌های کلیدی: موتاسیون ، فاکتور 5 ـ لیدن، ژن‌ پروترومبین ABSTRACT: Introduction & Objective: Factor V Leiden and prothrombin mutation are not common but they are involved in pediatric thrombosis. The aim of this study was to evaluate the frequency of factor V Leiden & prohtrombin mutation in healthy population of Shiraz, south of Iran. Materials & Methods: In this cross-sectional study 195 healthy people (97 female and 98 male) were randomly selected. Peripheral white blood cells obtained from 5 ml blood contained 1-2 mg/ml K2- EDTA. Genomic DNA extraction was performed following the protocol described by Miller et al. PCR amplification was carried out in 25μl reaction volume containing 0.5 units Taq polymerase, 200μM dNTP, 500 μM of each of the previously described primers. After initial denaturation, 35 cycles at 95◦c for 30s, and 72◦c for 20s and followed extention by 72 for 10 min were performed. About 10μl of PDR product was digested with MNI I or Mbo restriction enzymes. Results: In this study we determined factor V Leiden in 8 (4.1%) and prothrombin mutation in 6 individual (3.07%) of 198 cases in heterozygous form. No homozygous was seen for any of the mutations. Only one case presented a double heterozygous for factor V and prothrombin in this cohort. Conclusion: Several studies of factor V leiden and prothrombin mutations in the East of Asia showed the higher frequency of these mutations in Iran. واژه‌های کلیدی: موتاسیون , فاکتور 5 ـ لیدن, ژن‌ پروترومبین KEYWORDS: Mutation, Factor V Leiden, Prothormbin 81 88 http://armaghanj.yums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-39-81&slc_lang=fa&sid=1 M Karimi دکتر مهران کریمی Karimim@sums.ac.ir 10031947532846003459 10031947532846003459 Yes AR Panahande دکتر علیرضا پناهنده 10031947532846003460 10031947532846003460 No AR Afrasiabi دکتر عبدالرضا افراسیابی 10031947532846003461 10031947532846003461 No