Armaghane Danesh

fa بررسی ریزحذف‌های ناحیه AZF در مردان مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی و یا اولیگواسپرمی شدید با کاریوتایپ نرمال Study of AZF Microdeletions in Men with Non-obstructive Azoospermia or Severe Oligospermia with Normal Karyotype Short Title: AZF and Infertility تخصصي Special كاربردي Applicable زمینه و هدف: ریز حذف‌های بازوی بلند کروموزوم  Yحدوداً باعث بروز 8-6 درصد موارد آزواسپرمی غیرانسدادی و درصد کمتری از موارد اولیگواسپرمی شدید می‌شود. شناسایی این ریزحذف‌ها اهمیت بالایی در اتخاذ تصمیمات درمانی بیماران دارد. لذا  هدف از این مطالعه، تعیین و بررسی ریزحذف‌های ناحیه AZF در مردان مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی و یا اولیگواسپرمی شدید با کاریوتایپ نرمال بود. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی که طی سال‌های 1403-1402 به وسیله متخصصین به آزمایشگاه ژنتیک انجام شد، 60  فرد مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی و یا الیگواسپرمی شدید  وارد مطالعه شدند، در ابتدا تحت آزمایشات سیتوژنتیکی و آنالیز کروموزومی قرار گرفتند تا سلامت کاریوتایپ شرکت کنندگان مورد بررسی قرار گیرد و افراد مبتلا به ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری کروموزومی در این مرحله حذف گردیدند. پس از حذف 8 فرد دارای ناهنجاری کروموزومی، مطالعه با 52 فرد باقی مانده دارای کاریوتایپ نرمال ادامه یافت. بدین ترتیب که وقوع ریزحذف‌های ناحیه AZF با استفاده از سه جفت پرایمر اختصاصی، مختص نشانگرهای 84sY و 86sY برای ناحیه AZFa، نشانگرهای 127sY و 134sY برای ناحیه AZFb و نشانگرهای 254sY و 255sY برای ناحیه AZFc، در قالب تکنیک Multiplex-PCR مورد استفاده قرار گرفتند. داده‌های جمع‌آوری شده به وسیله آزمون‌های آماری توصیفی شامل فراوانی مطلق و نسبی تجزیه و تحلیل شدند. یافته ها: از بین 30 فرد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی و 22 فرد مبتلا به الیگواسپرمی شدید، در 6  فرد که 4 نفر از آن ها مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی و 2 نفر دیگر از موارد الیگواسپرمی شدید بودند(مجموعا 53/11 درصد از کل موارد مورد مطالعه)، انواع ریزحذف های ناحیه AZF دیده شد. بدین ترتیب که در 92/1 درصد(1 نفر) حذف کامل این ناحیه، در 92/1 درصد(1 نفر) حذف ناحیه AZFb  و در 69/7 درصد(4 نفر) حذف در ناحیه AZFc مشاهده گشت. فرد حامل حذف ادغامی در مناطق سه گانه AZFa,b,c، شخص دارای حذف در منطقه AZFb و نیمی از حاملین حذف در ناحیه AZFc، مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی و کلیه موارد الیگواسپرمی شدید حامل حذف نیز دارای حذف در ناحیه AZFc بودند.   نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه بر بالا بودن نرخ حذف‌های ناحیه AZF در مردان نابارور دلالت داشته و بر لزوم انجام آزمایشات ژنتیکی مرتبط با این ناحیه در مبتلایان تأکید می‌نماید. این یافته‌ها بار دیگر بر اهمیت انجام آزمایش‌های ژنتیکی هدفمند در بیماران نابارور تأکید کرده و نشان می‌دهد این آزمایشات می‌تواند به تشخیص سریع‌تر، کاهش مداخلات غیرضروری و انتخاب درمان مؤثرتر کمک کند. هدف کلی این مطالعه تعیین شیوع و نوع ریز حذف‌های ناحیه AZF مستقر روی کروموزوم Y در مردان نابارور با کاریوتایپ نرمال بود.   Background & aim: Microdeletions of the long arm of the Y chromosome cause approximately 6-8% of cases Non-obstructive azoospermia and a smaller percentage of severe oligospermia cases. Identifying these microdeletions is of great importance in making treatment decisions for patients. Therefore, the aim of this study was to determine and investigate microdeletions of the AZF region in men with non-obstructive azoospermia or severe oligospermia with normal karyotype. Methods: In the present descriptive-analytical study conducted by specialists in the genetic laboratory during 2022-2024, sixty individuals with non-obstructive azoospermia or severe oligospermia were enrolled in the study. Initially, they underwent cytogenetic tests and chromosome analysis to examine the health of the participants' karyotypes, and individuals with numerical and structural chromosomal abnormalities were excluded at this stage. After eliminating 8 individuals with chromosomal abnormalities, the study continued with the remaining 52 individuals with normal karyotypes. Accordingly, the occurrence of AZF microdeletions was detected using three pairs of specific primers, specific for markers 84sY and 86sY for the AZFa region, markers 127sY and 134sY for the AZFb region, and markers 254sY and 255sY for the AZFc region, in the form of Multiplex-PCR technique. The collected data were analyzed by descriptive statistical tests including absolute and relative frequencies. Results: Among 30 individuals with non-obstructive azoospermia and 22 individuals with severe oligospermia, 6 individuals, 4 of whom had non-obstructive azoospermia and 2 others with severe oligospermia (total 11.53% of the total cases studied), had various types of AZF microdeletions. Thus, in 92.1% (1 person) of the complete deletion of this region, in 92.1% (1 person) of the deletion of the AZFb region and in 69.7% (4 people) of the deletion in the AZFc region was observed. The carrier of the integrated deletion in the triple regions AZFa,b,c, the person with the deletion in the AZFb region and half of the carriers of the deletion in the AZFc region, had non-obstructive azoospermia and all cases of severe oligospermia of the carrier of the deletion also had the deletion in the AZFc region. Conclusion: The results of the present study indicated the high rate of deletions in the AZF region in infertile men and emphasize the need to perform genetic tests related to this region in affected patients. These findings once again emphasized the importance of performing targeted genetic tests in infertile patients and show that these tests can help in faster diagnosis, reducing unnecessary interventions and choosing more effective treatment. The overall aim of the present study was to determine the prevalence and type of microdeletions of the AZF region located on the Y chromosome in infertile men with normal karyotype.   آزواسپرمی, الیگواسپرمی, ریزحذف Azoospermia, Oligospermia, Microdeletion 410 425 http://armaghanj.yums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3122-1&slc_lang=fa&sid=1 R Noujavan رقیه نوجوان roghayyeh.nojavan@gmail.com 100319475328460032732 100319475328460032732 Yes Department of Genetics, Islamic Azad University of Tabriz, Tabriz Branch, Tabriz, Iran گروه ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی تبریز، واحد تبریز، تبریز، ایران SA Rahmani سید علی رحمانی rahmaniseyedali@yahoo.com 100319475328460032733 100319475328460032733 No Department of Genetics, Islamic Azad University of Tabriz, Tabriz Branch, Tabriz, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی تبریز، واحد تبریز، تبریز، ایران، A Ghasemzadeh عالیه قاسم زاده alghasemzadeh@yahoo.Co.uk 100319475328460032734 100319475328460032734 No Department of Obstetrics and Gynecology, Alzahra Educational and Medical Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran گروه زنان و مامایی، مرکز آموزشی ـ درمانی الزهرا(س)، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران