fa گزارش یک مورد سندروم هرمانسکی ـ پودلاک بالینی Clinical گزارش مورد case report <strong><span style="font-family:Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">زمینه و هدف: </span></span></strong><span style="font-family:Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">سندرم هرمانسکی ـ پودلاک(</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:Arial,sans-serif;"><span style="font-size:8.0pt;">HPS</span></span></span><span style="font-family:Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">) یک بیماری نادر آتوزومال مغلوب است که در اثر نقایص اساسی در نقل و انتقالات(ترافیکینگ) پروتئین ایجاد می&shy;شود. </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:Arial,sans-serif;"><span style="font-size:8.0pt;">HPS</span></span></span><span style="font-family:Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> با آلبینیسم پوستی ـ چشمی، فقدان گرانول‌های متراکم پلاکتی و دیاتز خونریزی ناشی از آن مشخص می&shy;گردد. لذا به علت نادر بودن سندرم هرمانسکی ـ پودلاک هدف از این مطالعه گزارش یک موردازاین بیماری بود.</span></span><br> &nbsp;<br> <strong><span style="font-family:Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">گزارش مورد:</span></span></strong><span style="font-family:Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> بیمار</span></span><span style="font-family:Courier New;"><span style="font-size:10.0pt;">،</span></span><span style="font-family:Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> نوزاد ترم پسر مبتلا به سندرم هرمانسکی ‌ـ پودلاک حاصل زایمان سزارین، از یک مادر 28 ساله است. در معاینه اولیه صورت گرفته به وسیله پزشک اطفال، آلبینیسم پوستی‌ـ چشمی همراه با نیستاگموس و کبودی گونه مشاهده شد.</span></span><br> &nbsp;<br> <strong><span style="font-family:Yagut;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه&shy;گیری:</span></span></strong><span style="font-family:Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> درخواست شمارش ترومبوسیت&shy;های(پلاکت&shy;ها) نوزاد، مبنی بر ترومبوسیتوپنی، ابتلاء وی به این سندروم را تأیید نمود. در ادامه</span></span><span style="font-family:Yagut;"><span style="font-size:11.0pt;">تلاش برای آموزش خانواده نوزاد جهت اقدام برای مراقبت&shy;های پوستی از طریق مشاوره با متخصصان پوست جهت جلوگیری از عفونت صورت گرفت.</span></span><span style="font-family:Yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span><br> &nbsp; <strong>Background & aim: </strong>Hermansky-Podlock Syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disease caused by major defects in protein trafficking. HPS is characterized by ocular cutaneous albinism, the absence of dense platelet granules, and the resulting bleeding diathesis. Therefore, due to the rarity of Hermansky-Podlock syndrome, the aim of the present study was to report a case of this disease.<br> &nbsp;<br> <strong>Case Report</strong>: Case was a term male neonate with Hermansky-Pudlak syndrome, born of a 28-year-old mother. On initial examination by a pediatrician, oculo-cutaneous albinism was observed with nystagmus and bruising of the cheek.<br> &nbsp;<br> <strong>Conclusion:</strong> The request for a thrombocytopenia count of the infant was confirmed to be due to thrombocytopenia. Further efforts were made to educate the infant&#39;s family to take action for skin care through consultation with dermatologists to prevent infection.<br> &nbsp;<br> &nbsp;  هرمانسکی ـ پودلاک, آلبینیسم, Hermansky-Pudlak, Albinism, HPS   287 292 http://armaghanj.yums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1984-5&slc_lang=fa&sid=1 KH Khashei Varnamkhasti خلیل خاشعی ورنامخواستی Khalil.khashei2016@gmail.com 100319475328460022949 100319475328460022949 Yes Department of Genetics, Kazerun Branch, University of Islamic Azad, Kazerun, Iran, گروه ژنتیک، واحد کازرون، دانشگاه آزاد اسلامی کازرون، کازرون، ایران M Alipour مرضیه علیپور marzyehalipour1982@gmail.com 100319475328460022950 100319475328460022950 No Obstetrics and gynecology ward, Kazerun Hospital Valiasr, Kazerun, Iran. گروه زنان و زایمان، بیمارستان حضرت ولیعصر)عج )کازرون، کازرون، ایران