|
تعیین جهش‌های ژن پژواکین مرتبط با ناشنوایی در دانش آموزان استان کهکیلویه و بویراحمد
|
مریم طاهرزاده قهفرخی   ، عفت فرخی ، سید ابوالفتح شیرمردی ، ثریا قاسمی ، مرضی ه ابوالحسنی ، فاطمه آزادگان ، سمیه رئیسی ، مرضیه رئیسی ، گل اندام بنی طالبی ، مرتضی هاشم زاده چالشتری |
|
|
|
چکیده: (8111 مشاهده) |
| مقدمه و هدف: ناشنوایی یک اختلال عمومی‌است که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می‌تواند به علت‌های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می‌دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت‌ها معرفی کرده‌اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود.
مواد و روش‌ها: این یک مطالعه تجربی است که درسال 1388 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد انجام شد. DNA نمونه‌های خون محیطی 88 نفر مبتلا به ناشنوایی با استفاده از روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج گردید. تجزیه و تحلیل جهش‌های ژن پژواکین با استفاده از روش غربالگری PCR-SSCP/HA انجام شد. نمونه‌های مشکوک که به صورت باندهای شیفت‌دار بر روی ژل پلی‌اکریل آمید آشکار شدند، از طریق تعیین توالی تأیید گردیدند.
یافته‌ها: دو پلی مورفیسم ژن پژواکین شامل c.793C>Gوc.793C>T به ترتیب در 8 و 1 نفر از افراد ناشنوا آشکار گردید.
نتیجه‌گیری: در کل منطقه کد کننده ژن پژواکین، هیچ جهشی مربوط به این ژن در بیماران مورد مطالعه پیدا نشد. در نتیجه هیچ ارتباطی بین جهش‌های ژن پژواکین و ناشنوایی در بیماران مورد مطالعه وجود ندارد. |
|
| واژه‌های کلیدی: ناشنوایی، پژواکین، جهش ژنی |
|
|
متن کامل [PDF 178 kb]
(1863 دریافت)
|
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
تخصصي
دریافت: 1394/3/6 | پذیرش: 1394/3/6 | انتشار: 1394/3/6
|
|
|
|
|
|
