|
بررسی فراوانی و طیف جهش‌های ژن GJB2 در ناشنوایان غیرسندرومی استان سمنان
|
فرشید پروینی1    ، صدف نوآور2 ، حسین فهیمی3 |
1- گروه زیست شناسی، دانشگاه سمنان، سمنان، ایران ، f.parvini@semnan.ac.ir
2- مرکز تحقیقات علوم دارویی، واحد علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران
3- گروه ژنتیک، واحد علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران |
|
|
چکیده: (4608 مشاهده) |
زمینه و هدف: ناشنوایی(HL) شایع‌ترین اختلال حسی ـ عصبی است. فراوانی اختلال شنوایی در جهان، یک در هر 500 نوزاد تازه متولد شده می‌باشد. با این حال، در ایران، به‌دلیل نرخ بالای ازدواج‌های خویشاوندی، این میزان دو تا سه برابر بیشتر تخمین زده می‌شود. تاکنون، بیش از 120 ژن عامل ناشنوایی غیرسندرومی(NSHL) در جهان شناخته شده است. از این میان، جهش‌های ژن GJB2 شایع‌ترین علت NSHL اتوزوم مغلوب می‌باشد. هدف از این پژوهش تعیین و بررسی فراوانی و طیف جهش‌های ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرومی استان سمنان بود.
روش بررسی: در این مطالعه کاربردی که در سال 1400 بر روی 50 بیمار مبتلا به نقص شنوایی غیرسندرومی از 50 خانواده غیرخویشاند انجام شد، ابتدا جهش بسیار شایع 35delG به روش واکنش زنجیره ای پلیمرازی اختصاصی آلل(ASPCR) غربال گردید. سپس، به منظور شناسایی سایر جهش‌های ژن GJB2، بیمارانی که برای جهش 35delG، منفی یا هتروزیگوت بودند به روش توالی‌یابی سنگر برای تمام نواحی اگزونی و جایگاه های پیرایشی ژن GJB2 مورد بررسی قرار گرفتند. داده‌های جمع‌آوری شده با استفاده از آزمون‌های آماری توصیفی تجزیه و تحلیل شدند.
یافته‌ها: در این پژوهش 100 کروموزوم(50 فرد بیمار) بررسی شد. 12 کروموزوم(12 درصد) جهش در ژن GJB2 را نشان دادند. از این میان، سهم هر یک از جهش‌های شناسایی شده 35delG، IVS1+1G>A و c.94C>T:p.Arg32Cys در جمعیت ناشنوایان استان سمنان به ترتیب؛ 7، 4 و 1 درصد بود. بدین ترتیب، جهش شایع 35delG 34/58 درصد کل جهش‌های شناسایی شده را شامل می‌شود. همچنین، برخلاف سایر جمعیت های مطالعه شده در ایران جهش جایگاه پیرایش IVS1+1G>A شیوع نسبتا" بالایی در جمعیت ناشنوایان استان سمنان دارد.
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که جهش‌های ژن GJB2 تنها 12 درصد جهش‌های عامل نقص شنوایی در جمعیت ناشنوایان استان سمنان را شامل می‌شود که بر اهمیت استفاده از تکنیک‌های تولی‌یابی نسل جدید در شناسایی سایر ژن‌های عامل نقص شنوایی ارثی در این جمعیت تأکید می‌کند. چنین رویکردی، کمک قابل توجهی در انجام مشاوره ژنتیک، تشخیص قبل از تولد و مدیریت کلینیکی نقص شنوایی در استان سمنان خواهد کرد.
|
|
| واژه‌های کلیدی: ناشنوایی غیرسندرومی، سمنان، ژن GJB2، جهش 35delG. |
|
|
متن کامل [PDF 321 kb]
(1058 دریافت)
|
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
بالینی
دریافت: 1401/6/5 | پذیرش: 1401/10/10 | انتشار: 1401/10/14
|
|
|
|
|
|
