|
گزارش دو مورد بیماری تی ساکس در کودکان یک خانواده
|
ندا شریفی    1، رقیه رحمانی بیلندی2 ، فریبا مردانی3 ، فاطمه عادلی زاده3 |
1- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گناباد، گناباد، ایران، ، sharifin921@gmail.com
2- مرکز تحقیقات توسعه اجتماعی و ارتقای سلامت، دانشگاه علوم پزشکی گناباد، ایران
3- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گناباد، گناباد، ایران، |
|
|
چکیده: (3643 مشاهده) |
زمینه و هدف: تی‌ساکس یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب و عصبی ناشی از تجمع گلیکواسفنگولیپید درون لیزوزوم‌های سلولی است. تجمع گانگلیوزید ناشی از جهش در ژن بتا هگزوزآمینیداز(HEXA) می‌‌باشد که این جهش باعث کاهش فعالیت و نقص آنزیم HEXAمی‌‌شود. هدف از این مطالعه تعیین و گزارش دو مورد بیماری تی‌ساکس در یک خانواده که با اندازه‌گیری فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A تأیید شده، بود.
معرفی بیمار: مورد اول؛ دختر 3 ساله‌ای که رشد و تکامل کودکی او تا 9ماهگی تقریباً طبیعی بود و پس ازآن دچار پسرفت شده و دارای علایم ظاهری مشکلات بلع، حرکات غیر طبیعی چشم، عدم توجه به اطرافیان، تحریک‌پذیری و تأخیر رشد بود. در معاینه ته چشم بیمار لکه قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشته است. در ارزیابی نمونه خون بیمار، نقص در فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تأیید شد، لذا کودک در سن 3 سالگی فوت شد. مورد دوم، پسر 1 ساله‌ای که رشد و نمو او تا 6 ماهگی طبیعی بوده و پس از آن دچار تأخیر در رشد و تکامل شده و دارای علایم ظاهری که شامل عدم توجه به اطرافیان، تحریک‌پذیری، مشکلات تنفسی، شلی عضلات و عدم کنترل اندام‌ها، یبوست، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و پسرفت تکامل شده است. در معاینه ته چشم بیمار لکه قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشت. در ارزیابی نمونه خون، نقص در فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تأیید شد.
نتیجه‌گیری: در کودکان با رشد و نمو طبیعی که پس از مدتی دچار هر یک از علایم ضعف پیشرونده، از دست دادن مهارت‌های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، تحریک پذیری، کوری و کاهش شنوایی، تشنج و وجود لکه های قرمز گیلاسی در ته چشم می‌‌شوند، باید تشخیص بیماری تی‌ساکس مد نظر قرار گیرد.
|
|
| واژه‌های کلیدی: بیماری تی ساکس، کمبود آنزیم هگزوزآمینیداز، گانگلیوزید، لکه‌های قرمز گیلاسی |
|
|
متن کامل [PDF 125 kb]
(881 دریافت)
|
نوع مطالعه: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
بالینی
دریافت: 1397/5/2 | پذیرش: 1398/3/20 | انتشار: 1398/4/15
|
|
|
|
|
|
