fa تعیین جهش‌های ژن پژواکین مرتبط با ناشنوایی در دانش آموزان استان کهکیلویه و بویراحمد تخصصي Special پژوهشي Research مقدمه و هدف: ناشنوایی یک اختلال عمومی‌است که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می‌تواند به علت‌های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می‌دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت‌ها معرفی کرده‌اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود. مواد و روش‌ها: این یک مطالعه تجربی است که درسال 1388 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد انجام شد. DNA نمونه‌های خون محیطی 88 نفر مبتلا به ناشنوایی با استفاده از روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج گردید. تجزیه و تحلیل جهش‌های ژن پژواکین با استفاده از روش غربالگری PCR-SSCP/HA انجام شد. نمونه‌های مشکوک که به صورت باندهای شیفت‌دار بر روی ژل پلی‌اکریل آمید آشکار شدند، از طریق تعیین توالی تأیید گردیدند. یافته‌ها: دو پلی مورفیسم ژن پژواکین شامل c.793C>Gوc.793C>T به ترتیب در 8 و 1 نفر از افراد ناشنوا آشکار گردید. نتیجه‌گیری: در کل منطقه کد کننده ژن پژواکین، هیچ جهشی مربوط به این ژن در بیماران مورد مطالعه پیدا نشد. در نتیجه هیچ ارتباطی بین جهش‌های ژن پژواکین و ناشنوایی در بیماران مورد مطالعه وجود ندارد. Introduction & Objective: Hearing loss is a common disease affecting millions of people worldwide. Hearing loss can be caused due to genetic or environmental factors or even both. The genetic of hearing defect is highly heterogeneous and more than 100 genes are predicted to cause this disorder in humans. A newly identified gene (DFNB59) has been shown to cause deafness in some populations. Here we report mutation analysis for DFNB59 gene in 88 genetic non-syndromic hearing loss subjects. Materials & Methods: In this descriptive-lab based study which was conducted at the Cellular and Molecular Research Center of Shahrekord University of Medical Sciences, DNA was extracted from the peripheral blood samples using standard phenol chloroform procedure. Mutation analysis for DFNB59 gene was performed using PCR-SSCP/HA protocol. The suspected DFNB59 which was detected as shifted bands on PAGE were then confirmed by direct sequencing strategy. Results: Two DFNB59 polymorphisms including c.793C>G and c.793C>T were detected in 8 and 1 deaf subjects respectively. Conclusion: We conclude that there is no association between DFNB59 mutations and deafness in the studied patients in the region. ناشنوایی, پژواکین, جهش ژنی Deafness, DFNB59, PCR-SSCP, Heteroduplex Analysis. 31 39 http://armaghanj.yums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-420&slc_lang=fa&sid=1 M Taherzadeh Ghahfarrokhi مریم طاهرزاده قهفرخی 10031947532846002946 10031947532846002946 Yes E Farrokhi عفت فرخی 10031947532846002947 10031947532846002947 No A Shirmardi سید ابوالفتح شیرمردی 10031947532846002948 10031947532846002948 No S Ghasemi ثریا قاسمی 10031947532846002949 10031947532846002949 No M Abolhasani مرضی ه ابوالحسنی 10031947532846002950 10031947532846002950 No F Azadegan فاطمه آزادگان 10031947532846002951 10031947532846002951 No S Reisi سمیه رئیسی 10031947532846002952 10031947532846002952 No M Reisi مرضیه رئیسی 10031947532846002953 10031947532846002953 No G Banitalebi گل اندام بنی طالبی 10031947532846002954 10031947532846002954 No M Hashemzadeh Chaleshtori مرتضی هاشم زاده چالشتری 10031947532846002955 10031947532846002955 No