Armaghane Danesh

fa گزارش دو مورد بیماری تی ساکس در کودکان یک خانواده Report of two Cases of Tay–Sachs in Children of a Single Family بالینی Clinical گزارش مورد case report زمینه و هدف: تی‌ساکس یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب و عصبی ناشی از تجمع گلیکواسفنگولیپید درون لیزوزوم‌های سلولی است. تجمع گانگلیوزید ناشی از جهش در ژن بتا هگزوزآمینیداز(HEXA) می‌‌باشد که این جهش باعث کاهش فعالیت و نقص آنزیم  HEXAمی‌‌شود. هدف از این مطالعه تعیین و گزارش دو مورد بیماری تی‌ساکس در یک خانواده که با اندازه‌گیری فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A تأیید شده، بود.   معرفی بیمار: مورد اول؛ دختر 3 ساله‌ای که رشد و تکامل کودکی او تا 9ماهگی تقریباً طبیعی بود و پس ازآن دچار پسرفت شده و دارای علایم ظاهری مشکلات بلع، حرکات غیر طبیعی چشم، عدم توجه به اطرافیان، تحریک‌پذیری و تأخیر رشد بود. در معاینه ته چشم بیمار لکه قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشته است. در ارزیابی نمونه خون بیمار، نقص در فعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیداز A  گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تأیید شد، لذا کودک در سن 3 سالگی فوت شد. مورد دوم، پسر 1 ساله‌ای که رشد و نمو او تا 6 ماهگی طبیعی بوده و پس از آن دچار تأخیر در رشد و تکامل شده و دارای علایم ظاهری که شامل عدم توجه به اطرافیان، تحریک‌پذیری، مشکلات تنفسی، شلی عضلات و عدم کنترل اندام‌ها، یبوست، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و پسرفت تکامل شده است. در معاینه ته چشم بیمار لکه قرمز گیلاسی دو طرفه وجود داشت. در ارزیابی نمونه خون، نقص در فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تأیید شد.   نتیجه‌گیری: در کودکان با رشد و نمو طبیعی که پس از مدتی دچار هر یک از علایم ضعف پیشرونده، از دست دادن مهارت‌های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، تحریک پذیری، کوری و کاهش شنوایی، تشنج و وجود لکه های قرمز گیلاسی در ته چشم می‌‌شوند، باید تشخیص بیماری تی‌ساکس مد نظر قرار گیرد.     Abstract                 Background & aim: Tay–Sachs is a rare autosomal recessive and neurological disease caused by the accumulation of glycosphingolipid within cell lysosomes. Ganglioside accumulation is caused by a mutation in the beta-hexosaminidase (HEXA) gene and this mutation is reduced by HEXA. The study was to determine and report two cases of TS in a family confirmed by measuring the activity of beta hexosaminidase-A.   Case Report: The first case was a 3-year-old girl whose developmental growth was approximately normal until she was 9 months old, after which she developed recurrence and had symptoms of swallowing problems, abnormal eye movements, distraction, irritability and growth retardation. On examination of the patient's eye, bilateral reddish-gray spots were observed. In the evaluation of the patient's blood sample, a defect in the activity of beta hexosaminidase-A was reported and accordingly the diagnosis of Tay–Sachs was confirmed, hence the child died at the age of three. The second case was a 1-year-old boy whose development was normal until 6 months of age, after which his development and growth delayed and had apparent symptoms including distraction, irritability, respiratory problems, muscle weakness and lack of limb control, constipation, deafness, mental retardation and finally regression evolved. On examination of the patient's eye, bilateral reddish-gray stains were observed. In evaluation of blood samples, deficiency in the activity of beta-hexosaminidase-A was reported and accordingly the diagnosis of Tay–Sachs was confirmed.   Conclusion: In children with developmental disabilities, who may develop symptoms of progressive weakness, loss of motor skills, increased motor responsiveness, irritability, blindness and hearing loss, seizures and persistent red cherry spots in the eye after a period of time. the diagnosis of Tay–Sachs should be considered.       بیماری تی ساکس, کمبود آنزیم هگزوزآمینیداز, گانگلیوزید, لکه‌های قرمز گیلاسی Tay–Sachs disease, Hexosaminidase Deficiency, GM2 ganglioside, Red Cherry Spots 427 433 http://armaghanj.yums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1525-1&slc_lang=fa&sid=1 N Sharifi ندا شریفی sharifin921@gmail.com 3240993041 100319475328460018108 Yes Student Research Committee, Gonabad University of Medical Sciences, Gonabad, Iran کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گناباد، گناباد، ایران، R Rahimani رقیه رحمانی بیلندی roghaiehrahmany@yahoo.com‏ 100319475328460018109 100319475328460018109 No Social Development and Health Promotion Research Center, Gonabad University of Medical Sciences, Gonabad, Iran, مرکز تحقیقات توسعه اجتماعی و ارتقای سلامت، دانشگاه علوم پزشکی گناباد، ایران F Mardani فریبا مردانی mardani.f110@gmail.com 100319475328460018110 100319475328460018110 No Student Research Committee, Gonabad University of Medical Sciences, Gonabad, Iran کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گناباد، گناباد، ایران، F Adelizadeh فاطمه عادلی زاده fadelizade@gmail.com 100319475328460018111 100319475328460018111 No Student Research Committee, Gonabad University of Medical Sciences, Gonabad, Iran کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گناباد، گناباد، ایران،