TY - JOUR JF - yums-armaghan JO - armaghanj VL - 26 IS - 2 PY - 2021 Y1 - 2021/4/01 TI - A Case Report of Hermansky-Pudlak Syndrome TT - گزارش یک مورد سندروم هرمانسکی ـ پودلاک N2 - زمینه و هدف: سندرم هرمانسکی ـ پودلاک(HPS) یک بیماری نادر آتوزومال مغلوب است که در اثر نقایص اساسی در نقل و انتقالات(ترافیکینگ) پروتئین ایجاد می­شود. HPS با آلبینیسم پوستی ـ چشمی، فقدان گرانول‌های متراکم پلاکتی و دیاتز خونریزی ناشی از آن مشخص می­گردد. لذا به علت نادر بودن سندرم هرمانسکی ـ پودلاک هدف از این مطالعه گزارش یک موردازاین بیماری بود. گزارش مورد: بیمار، نوزاد ترم پسر مبتلا به سندرم هرمانسکی ‌ـ پودلاک حاصل زایمان سزارین، از یک مادر 28 ساله است. در معاینه اولیه صورت گرفته به وسیله پزشک اطفال، آلبینیسم پوستی‌ـ چشمی همراه با نیستاگموس و کبودی گونه مشاهده شد. نتیجه­گیری: درخواست شمارش ترومبوسیت­های(پلاکت­ها) نوزاد، مبنی بر ترومبوسیتوپنی، ابتلاء وی به این سندروم را تأیید نمود. در ادامهتلاش برای آموزش خانواده نوزاد جهت اقدام برای مراقبت­های پوستی از طریق مشاوره با متخصصان پوست جهت جلوگیری از عفونت صورت گرفت. SP - 287 EP - 292 AU - Khashei Varnamkhasti, KH AU - Alipour, M AD - Department of Genetics, Kazerun Branch, University of Islamic Azad, Kazerun, Iran, KW - Hermansky-Pudlak KW - Albinism KW - HPS   UR - http://armaghanj.yums.ac.ir/article-1-2874-fa.html DO - 10.52547/armaghanj.26.2.287 ER -