|
بررسی ریزحذف های ناحیه AZF در مردان مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی و یا اولیگواسپرمی شدید با کاریوتایپ نرمال
|
رقیه نوجوان1   ، سید علی رحمانی2 ، عالیه قاسم زاده2 |
1- دانشگاه آزاد اسلامی تبریز ، roghayyeh.nojavan@gmail.com
2- دانشکده علوم پزشکی تبریز |
|
|
چکیده: (16 مشاهده) |
زمینه و هدف: ریز حذف های بازوی بلند کروموزوم Yحدودا باعث بروز %8-6 موارد آزواسپرمی غیرانسدادی و درصد کمتری از موارد اولیگواسپرمی شدید می شود. شناسایی این ریزحذف ها اهمیت بالایی در اتخاذ تصمیمات درمانی بیماران دارد. هدف از این مطالعه، تعیین نرخ حضور حذف های این ناحیه در مردان مبتلا به فنوتیپ های ذکر شده ساکن شمال غرب ایران، در راستای تعیین روش صحیح درمانی در کوتاه ترین زمان ممکن است.
روش بررسی: طی مطالعه حاضر 60 فرد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی و یا الیگواسپرمی شدید که طی سال های 1403-1402 توسط متخصصین به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده شده بودند، در ابتدا تحت آزمایشات سیتوژنتیکی و آنالیز کروموزومی قرار گرفتند تا سلامت کاریوتایپ شرکت کنندگان مورد بررسی قرار گیرد و افراد مبتلا به ناهنجاری های تعدادی و ساختاری کروموزومی در این مرحله حذف گردیدند. پس از حذف 8 فرد دارای ناهنجاری کروموزومی، مطالعه با 52 فرد باقی مانده دارای کاریوتایپ نرمال ادامه یافت. بدین ترتیب که وقوع ریزحذف‌های ناحیه AZF با استفاده از سه جفت پرایمر اختصاصی، مختص نشانگرهای 84sY و 86sY برای ناحیه AZFa، نشانگرهای 127sY و 134sY برای ناحیه AZFb و نشانگرهای 254sY و 255sY برای ناحیه AZFc، در قالب تکنیک Multiplex-PCR مورد استفاده قرار گرفتند.
یافته ها: از بین 30 فرد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی و 22 فرد مبتلا به الیگواسپرمی شدید، در 6 فرد که 4 نفر از آن ها مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی و 2 نفر دیگر از موارد الیگواسپرمی شدید بودند (مجموعا %11.53 از کل موارد مورد مطالعه) ، انواع ریزحذف های ناحیه AZF دیده شد. بدین ترتیب که در %1.92 (1 نفر) حذف کامل این ناحیه، در %1.92 (1 نفر) حذف ناحیه AZFb و در %7.69 (4 نفر) حذف در ناحیه AZFc مشاهده گشت. فرد حامل حذف ادغامی در مناطق سه گانه AZFa,b,c، شخص دارای حذف در منطقه AZFb و نیمی از حاملین حذف در ناحیه AZFc، مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی و کلیه موارد الیگواسپرمی شدید حامل حذف نیز دارای حذف در ناحیه AZFc بودند.
نتیجه گیری: با توجه به یافته های این مطالعه می توان نتیجه گرفت شایع ترین نوع حذف در این ناحیه با اختلافی قابل توجه در شمال غرب ایران در ناحیه AZFc بوده و این در صورتی است که در مطالعه ما حذف تکی در ناحیه AZFa و نیز حذف های ادغامی در نواحی AZFa,b ، AZFa,c و AZFb,c دیده نشد. لازم به ذکر است نتایج این مطالعه بر بالا بودن نرخ حذف های ناحیه AZF در مردان نابارور دلالت داشته و بر لزوم انجام آزمایشات ژنتیکی مرتبط با این ناحیه در مبتلایان تاکید می نماید. این یافته‌ها بار دیگر بر اهمیت انجام آزمایش‌های ژنتیکی هدفمند در بیماران نابارور تاکید کرده و نشان می دهد این آزمایشات می‌تواند به تشخیص سریع‌تر، کاهش مداخلات غیرضروری و انتخاب درمان مؤثرتر کمک کند.
|
|
| واژه‌های کلیدی: آزواسپرمی، الیگواسپرمی، ریزحذف |
|
|
|
نوع مطالعه: كاربردي |
موضوع مقاله:
تخصصي
دریافت: 1404/2/23 | پذیرش: 1404/6/22 | انتشار: 1404/6/26
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
