[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 26، شماره 2 - ( 2-1400 ) ::
جلد 26 شماره 2 صفحات 287-292 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش یک مورد سندروم هرمانسکی ـ پودلاک
خلیل خاشعی ورنامخواستی 1، مرضیه علیپور2
1- گروه ژنتیک، واحد کازرون، دانشگاه آزاد اسلامی کازرون، کازرون، ایران ، Khalil.khashei2016@gmail.com
2- گروه زنان و زایمان، بیمارستان حضرت ولیعصر)عج )کازرون، کازرون، ایران
چکیده:   (330 مشاهده)
زمینه و هدف: سندرم هرمانسکی ـ پودلاک(HPS) یک بیماری نادر آتوزومال مغلوب است که در اثر نقایص اساسی در نقل و انتقالات(ترافیکینگ) پروتئین ایجاد می­شود. HPS با آلبینیسم پوستی ـ چشمی، فقدان گرانول‌های متراکم پلاکتی و دیاتز خونریزی ناشی از آن مشخص می­گردد. لذا به علت نادر بودن سندرم هرمانسکی ـ پودلاک هدف از این مطالعه گزارش یک موردازاین بیماری بود.
 
گزارش مورد: بیمار، نوزاد ترم پسر مبتلا به سندرم هرمانسکی ‌ـ پودلاک حاصل زایمان سزارین، از یک مادر 28 ساله است. در معاینه اولیه صورت گرفته به وسیله پزشک اطفال، آلبینیسم پوستی‌ـ چشمی همراه با نیستاگموس و کبودی گونه مشاهده شد.
 
نتیجه­گیری: درخواست شمارش ترومبوسیت­های(پلاکت­ها) نوزاد، مبنی بر ترومبوسیتوپنی، ابتلاء وی به این سندروم را تأیید نمود. در ادامهتلاش برای آموزش خانواده نوزاد جهت اقدام برای مراقبت­های پوستی از طریق مشاوره با متخصصان پوست جهت جلوگیری از عفونت صورت گرفت.
 
واژه‌های کلیدی:  هرمانسکی ـ پودلاک، آلبینیسم
متن کامل [PDF 951 kb]   (35 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: بالینی
دریافت: 1399/5/19 | پذیرش: 1399/10/21 | انتشار: 1400/2/18
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Khashei Varnamkhasti K, Alipour M. A Case Report of Hermansky-Pudlak Syndrome. Armaghane danesh. 2021; 26 (2) :287-292
URL: http://armaghanj.yums.ac.ir/article-1-2874-fa.html

خاشعی ورنامخواستی خلیل، علیپور مرضیه. گزارش یک مورد سندروم هرمانسکی ـ پودلاک. ارمغان دانش. 1400; 26 (2) :287-292

URL: http://armaghanj.yums.ac.ir/article-1-2874-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 26، شماره 2 - ( 2-1400 ) برگشت به فهرست نسخه ها
ارمغان دانش Armaghane danesh
Persian site map - English site map - Created in 0.04 seconds with 29 queries by YEKTAWEB 4341